這是一場關乎生命與希望的對話，一次科學與溫情的交融。
9月20日至21日，2025年中國罕見病大會在京舉行。大會傳遞的數據溫暖且令人振奮：目前全國罕見病診療協作網醫院達419家，罕見病直報系統現有626家醫院參加登記，罕見病目錄擴展至207種病種，已有約100種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。
2025年中國罕見病大會現場。（中國罕見病聯盟供圖）
醫者與患者、科研人員與藥企代表……這不僅僅是一場探討罕見病診療與關愛的會議，更如同一束光，穿透“罕見”的迷霧，照亮一個國家正以制度之善、科技之新、人文之暖守護“罕見病群體”。
保障更全！多層次保障體系為患者點亮生命之光——
最新數據顯示，國家醫保藥品目錄內罕見病用藥覆蓋42個罕見疾病種類。2024年醫?；馂閰f議期內罕見病藥品支付86億元，約占協議期藥品總支付的7.7%。
“醫保基金堅持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫保?！眹裔t保局醫藥服務管理司司長黃心宇說，我國正構建基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障體系，并積極探索商業健康保險、社會慈善等多元保障路徑。
從藥物研發、快速審評、納入醫保，到“雙通道”供藥機制、門診慢特病保障……一張更加立體、溫暖的罕見病保障網越織越密。
2025年中國罕見病大會現場病友照片墻。新華社記者 李恒 攝
科研更強！創新驅動為精準診療注入新動能——
從“無藥可醫”到“有藥可治”，背后是無數科研人員、臨床工作者執著追求、甘坐“冷板凳”的堅守。
北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會主任委員張抒揚分享了這樣一個案例：幾十年前，一位19歲的家族性高膽固醇血癥患者，因無藥可治在手術中不幸離世。目前相關藥物不僅研發上市，還納入醫保，可用于多種血脂異?；颊?。
“一個罕見病的突破，受益的往往是整個大病群體。”張抒揚說，罕見病診療看似是“小眾需求”，實則是衡量醫療進步、社會文明的重要標尺，既守護了個體的生命尊嚴，也推動著醫學、社會向更精準、更公平的方向發展。
中國罕見病綜合云服務平臺專注于罕見病診療智能應用開發，構建罕見病診療與保障地圖；北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型，整合超13萬病例數據與多模態知識，有望實現從篩查、診斷到決策的全鏈條支持……前沿科技正深入診療的“無人區”，為罕見病患者搭建更多“希望的階梯”。
“罕見病不僅是一個醫學難題，更是一個社會命題?！敝袊币姴÷撁藞绦欣硎麻L李林康說，我們將持續推動多方協作、跨界融合，讓科技之光照亮“罕見”的角落，為更多生命保駕護航。
2025年中國罕見病大會現場，參會人員參觀現場宣傳墻。（中國罕見病聯盟供圖）
關愛更廣！“中國方案”為全球罕見病診療貢獻智慧——
全球患者總數超3億人！罕見病是關乎全球健康治理的重要議題。而中國，正在成為這一議題的重要參與者和貢獻者。
今年5月，第78屆世界衛生大會通過關于罕見病的決議。這份決議背后，離不開中國的大力推動。
據了解，我國已牽頭建立覆蓋11.5億人口的罕見病直報系統，登記病例164萬例；建成包含253個研究隊列、9萬余個病例的國家罕見病注冊系統，為臨床研究和新藥試驗提供重要基礎。
大道不孤，大愛無疆。我國多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，不斷探索防治診療工作的“中國方案”。
國務院辦公廳發文提出加快罕見病用藥品醫療器械審評審批，國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定診療指南……
更令人感動的，是小細節里的大關愛。
一些醫院將罕見病門診設在一樓，只為讓行動不便的患者“少走一步路”；罕見病病房實行“首診負責制”，醫生對患者終身隨訪；多位專家帶傷參會、堅持義診，只因“患者需要我們”……
“我們不僅僅是在搭建一套體系、完善一串流程，更是為每一個曾經隱形的生命，拂去塵埃，點亮歸途。”張抒揚說。
盡管我國罕見病防治保障體系已取得顯著進展，但仍有諸多挑戰亟待破解。
比如，基層地區對罕見病知曉率有限，“診斷難”仍是攔在患者面前的一道坎；創新藥物研發成本高、適用患者少，高昂藥價與患者“用藥渴望”之間如何對接；從審評審批到市場準入，政策鏈條堵點如何更快疏通……
讓“罕見”被看見，讓關愛更持久。始終堅持人民至上、生命至上，愛的陽光就能照亮更多罕見病患者的生命之路，書寫健康中國的溫暖答卷。
編輯：吳楠
責編：韓巍